تشخیص و غربال‌گری بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک CR-RFLP در منطقه‌ی آذربایجان شرقی طی سال 1383 تا 1384
نویسندگان
چکیده مقاله:
این مقاله چکیده ندارد
منابع مشابه
تشخیص و غربال گری بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک cr-rflp در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال ۱۳۸۳ تا ۱۳۸۴
چکیده زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی ( sma)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنsmn1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد. روش بررسی : افراد مشکوک به نوع سه بیم...
متن کاملبررسی ژن NAIP در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی طی سال‌های 1383 تا 1384
Background: Spinal muscular atrophy includes a group of neuromuscular disorders characterized by degeneration of anterior horn cells in the spinal cord, and leads to progressive muscular weakness. NAIP is one of the genes that inhibits motor neuron apoptosis. Deletion of this gene is usually observed in type I SMI. The aim of this study was to investigate the frequency and pathogenicity of NAIP...
متن کاملبررسی ژن naip در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های ۱۳۸۳ تا ۱۳۸۴
خلاصه سابقه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی یک گروه از اختلالات ماهیچه ای- عصبی ارثی است که با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می گردد. یکی از ژن هایی که مانع از مرگ نورون حرکتی می شود ژن naip می باشد. حذف شدگی این ژن معمولاٌ در بیماران تیپ i این بیماری دیده می شود. این مطالعه با هدف بررسی فرکانس و نقش بیماری زایی این ژن در مبتلایان به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی ...
متن کاملبررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی
Background and Objectives: The neuromuscular degenerative disorder, known as spinal muscular atrophy (SMA), is a common fatal disease in neonates. In most patients with SMA, exon 7 and/or exon 8 of SMN1 gene is deleted. It is reported that the deletion of exon 5 from NAIP gene may be involved in the severity of SMA disease. The present study was aimed to evaluate the genotype- phenotype correla...
متن کاملبررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی
چکیده زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی، یکی از بیماری های کشنده ی شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن smn1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است، به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در بین اکثر مبتلایان به این بیماری دیده می شود. هم چنین در مطالعات مختلفی، حذف اگزون 5 ژن naip را به عنوان عاملی که شدت...
متن کاملChem. Pharm. Bull. 55(9) 1383—1384 (2007)
tive secondary metabolites including antifungal macrocyclic polyacetones, antiinsectan indole diterpenoids, and antibacterial polyoxygenated farnesylcyclohexenones. In our continuing search for antimicrobial substances from endophytic fungi isolated from the leaves of Garcinia plants, the crude extract of Penicillium paxilli PSU-A71 exhibited interesting antifungal acitvity against Microsporum ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 13 شماره 53
صفحات 22- 28
تاریخ انتشار 2005-12
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023